يقترح علماء أنّ الفحص الجيني لتحديد المرضى المعرضين لخطر الإصابة بأمراض القلب أو السرطان يمكن أن يقوم به قريبًا الأطباء العامّون.
وأشاد الباحثون بهذه التقنية - التي تُسمّى تسلسل الجينوم الكامل - باعتبارها بداية "ثورة في الرعاية الصحية'' يمكن أن تُحسّن صحة الناس بشكل كبير.
وقام باحثون بريطانيون بتجنيد 102 من الأشخاص الأصحّاء الذين تمّت قراءة رمز الحمض النووي الخاص بهم بالكامل من عينات الدم أو اللعاب.
ثم فحص 566 تغيُّرًا جينيًّا منفصلًا مرتبطًا بمجموعة من الحالات، بما في ذلك السرطان وأمراض القلب وتجلّط الدم.
وكشفت النتائج أنّ ربع المشاركين لديهم طفرات في الحمض النووي "قابلة للتنفيذ" - ما يعني زيادة خطر الإصابة بالأمراض التي توجد لها علاجات.
وقال باحثون" إنّ "اكتشاف هذا يمكن أن يؤدي إلى تغيير في طريقة علاج المرضى من قِبل طبيبهم العام، إمّا من خلال تقديم المراقبة والفحص وتغيير نمط الحياة أو غيرها من التدابير الوقائية".
ووجد العلماء أيضًا أنّ 60% من الأشخاص يحملون طفرة وراثية في جين "متنحي"، ما يعني أنهم لن يظهروا أيّ حالة بأنفسهم ولكن يمكنهم نقلها إلى أطفالهم إذا كان لدى شريكهم نفس الجين المتنحي.
وكان لدى 38% تغييرات مرتبطة بالاستجابات لأدوية معينة - والتي يمكن أن تساعد الأطباء على تقليل مخاطر الآثار الجانبية أو اتخاذ قرار بشأن تجنُّب علاج معين.
وتعدُّ الدراسة، التي يقودها معهد أبحاث السرطان ومؤسسة Royal Marsden NHS Foundation Trust، الأولى التي تُظهر أنّ تسلسل الجينوم الكامل يمكن أن يوفّر بيانات وراثية مهمة في بيئة الرعاية الأولية.
وقال الدكتور روس إيليس، الذي قاد الدراسة: إنّ "الفريق يجري محادثات مع NHS England ويأمل في إجراء فحص الصحة الجينية على نطاق أوسع في الممارسة العامة في غضون بضع سنوات".
وستقدّم النتائج في مؤتمر الجمعية الأمريكية لعلم الأورام السريري في شيكاغو.
